مرض الكوريا الوراثي عند النساء. مرض هنتنغتون. الأشكال الرئيسية للمرض

مرض وراثي، يتقدم ببطء الجهاز العصبي، تتميز بفرط الحركة الرقصية والاضطرابات العقلية والخرف التدريجي. يتوافق مفهوم "رقص هنتنغتون" أيضًا مع: مرض هنتنغتون، رقص وراثي، رقص تنكسي، رقص مزمن تقدمي. عادة، يبدأ رقص هنتنغتون بالظهور سريريًا بين سن 20 و50 عامًا. يخضع المرضى الذين يعانون من رقص هنتنغتون إلى علاج الأعراض الذي يهدف إلى قمع فرط الحركة. المرض له تشخيص غير موات، حيث تحدث الوفاة في المتوسط ​​بعد 10 إلى 13 سنة من ظهور المرض.

معلومات عامة

مرض وراثي، يتقدم ببطء في الجهاز العصبي، ويتميز بفرط الحركة الرقصية، والاضطرابات العقلية والخرف التدريجي. يتوافق مفهوم "رقص هنتنغتون" أيضًا مع: مرض هنتنغتون، رقص وراثي، رقص تنكسي، رقص مزمن تقدمي.

المسببات والتسبب في رقص هنتنغتون

يقع جين رقص هنتنغتون على الذراع القصير للكروموسوم 4p16.3. وهو يشفر بروتين هنتنغتين، الذي لم يتم فهم وظيفته بشكل كامل. لقد ثبت أن رقص هنتنغتون يتطور نتيجة لزيادة عدد تكرارات ثلاثي النوكليوتيد - السيتوزين-الأدينين-جوانين، الموجود في الإكسون الأول للجين. يقوم ثلاثي السيتوزين - الأدينين - الجوانين بتشفير الحمض الأميني الجلوتامين، لذلك يتم تشكيل قناة بولي جلوتامين ممدودة في البروتين. تشكل منطقة البوليجلوتامين الممتدة في بروتين هنتنغتين ما يشبه السحاب، وتغير معلوماتها الخاصة وترتبط بشدة بالبروتينات الأخرى. ونتيجة لذلك، يحدث تجميع البروتين، وتتعطل تفاعلات البروتين البروتين، الأمر الذي يؤدي إلى موت الخلايا المبرمج.

الصورة السريرية لرقص هنتنغتون

عادة ما يظهر رقص هنتنغتون بين سن 20 و 50 عامًا. حالات المرض لدى الشباب نادرة جدًا (لا تزيد عن 10٪) ؛ أقرب بداية معروفة للمرض حتى الآن هي 3 سنوات. المظهر النموذجي لرقص هنتنغتون لدى البالغين هو متلازمة الرقص، وهو نادر في مرحلة المراهقة. يحدث توطين فرط الحركة الكوريك في عضلات الوجه، مما يسبب تجهمًا معبرًا مع بروز اللسان، وارتعاش الخدين، والعبوس المتناوب و/أو رفع الحاجبين.

في عدد من الحالات، لوحظ فرط الحركة في الذراعين على شكل ثني سريع وتمديد للأصابع، في الساقين على شكل عبور وانتشار الساقين بالتناوب إلى الجانب. لا تكون الحركات عادةً سريعة كما هو الحال مع الرقص البسيط، ولكنها أكثر تعقيدًا، وأحيانًا بطيئة (مثل الحركات الكنعية). مع تطور رقص هنتنغتون، يتم تعزيز فرط الحركة، واكتساب طبيعة الكنع وخلل التوتر الواضح، والذي يتحول لاحقا إلى صلابة.

في الأشكال اليافعة من رقص هنتنغتون، في 50٪ من الحالات، يتجلى المرض في شكل بطء الحركة والصلابة. تحدث النوبات في 30-50% من الحالات (على عكس المرضى البالغين). ومع تقدم المرض، يعاني المرضى من خلل في النطق. بادئ ذي بدء، هناك مشاكل في النطق السليم، والبنية الدلالية والنحوية للكلام تظل سليمة حتى المرحلة الأخيرة من المرض. مع مرور الوقت، تتغير سرعة الكلام وإيقاعه.

لوحظت الاضطرابات الحركية للعين في معظم الحالات في المراحل المبكرة من رقص هنتنغتون. في المرضى، يتم تعطيل أتمتة حركات مقل العيون: يتم إطالة الفترة الكامنة لبداية حركات العين saccadic، ويتم تقليل سرعة ترجمة النظرة ودقة التتبع. مع تطور المرض، يعاني معظم المرضى من رأرأة رأسية، وأقل أفقية في كثير من الأحيان، وأحيانًا مجتمعة.

تشخيص وعلاج رقص هنتنغتون

يكشف التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ عن ضمور رؤوس النوى المذنبة، والذي يزداد مع تقدم المرض. يتم التحقق من تشخيص رقص هنتنغتون على المستوى الجيني الجزيئي. يتم استخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل لتحديد عدد دورات ثلاثي السيتوزين - الأدينين - الجوانين في جين HD. في المرضى البالغين، يتجاوز عدد التكرارات 36، في شكل الأحداث من المرض - 50.

حتى الآن، لم يتم تطوير علاج محدد لرقص هنتنغتون. يشار إلى علاج الأعراض من قبل طبيب أعصاب، والهدف الرئيسي منه هو مكافحة فرط الحركة المشيمية. الأدوية الموصوفة التي تقلل من نشاط أنظمة الدوبامين في الدماغ (هالوبيريدول، ريسيربين). يتم زيادة جرعة الدواء كل 2-3 أيام. لم يتم إثبات فعالية الجراحة المجسمة في علاج رقص هنتنغتون.

التنبؤ والوقاية من رقص هنتنغتون

في معظم حالات رقص هنتنغتون، يكون تشخيص الحياة سيئًا. تحدث الوفاة بسبب مضاعفات مختلفة (الالتهاب الرئوي ونشاط القلب الاحتقاني) بعد 10-13 سنة من المرض. يتراوح العمر المتوقع للمرضى من 45 إلى 55 عامًا.

في غياب طرق الفحص التي تسمح بتحديد حاملي العامل الممرض قبل ظهور العلامات السريرية لرقص هنتنغتون، فإن الاستشارة الوراثية الطبية تمثل بعض الصعوبات. لا يُنصح لعائلات المرضى بإنجاب أطفال في المستقبل.

رقص هنتنغتون هو مرض مزمن في الجهاز العصبي موروث. ويؤدي إلى ضمور شظايا الدماغ، وبالتالي ضعف الوظيفة الحركية، والخرف، والاضطرابات النفسية. تم وصف رقص هنتنغتون أو، كما يطلق عليه غالبًا، مرض هنتنغتون لأول مرة في عام 1872، لكن سماته لا تزال قيد الدراسة من قبل الأطباء النفسيين.

المسببات والتسبب في رقص هنتنغتون

ويتأثر الرجال في كثير من الأحيان أكثر من النساء. ويصيب المرض كل عام حوالي 5 أشخاص من كل 100 ألف شخص. اجب على السؤال، أي نوع من المرضرقص هنتنغتون، يمكنك دراسته المسبباتو طريقة تطور المرض.

ويحدث المرض بسبب التغيرات الحرجة في جين HTT، المسؤول عن تشفير بروتين هنتنغتون. ويؤدي الخلل في هذه العملية إلى ضمور الجسم المخطط أولا ثم قشرة المخ. تموت الخلايا العصبية المسؤولة عن تنسيق الحركات وتعبيرات الوجه ونغمة العضلات.

لا يزال العلماء يتجادلون حول المتطلبات الأساسية لتطور المرض، لكن يمكننا أن نقول بثقة أنه يحتوي على نوع وراثي جسمي سائد من الميراث. وهذا يعني أنه حتى لو كان أحد الوالدين حاملاً للمرض، فلا يزال من الممكن أن يصاب الطفل بالمرض.ومع ذلك، فإن هذا الانحراف لا يوفر ضمانة بنسبة 100٪ لحدوث المرض.

مهم! وينتقل الجين المصاب من الأب إلى الطفل في الغالبية العظمى من الحالات، خاصة إذا كان المولود ذكرًا.

الصورة السريرية لرقص هنتنغتون وأشكال المرض

إذا بدأ رقص هنتنغتون في سن الثلاثين، فهذا أمر طبيعي، حيث يتم ملاحظة الأعراض الأولى في هذا العصر. يمكن أن يستغرق المرض حوالي 15 عامًا للتطور. في المتوسط، تتراوح أعمار المرضى بين 20 و50 عامًا. يعرّف بعض الأشخاص المرض خطأً على أنه اعتلال دماغي هنتنغتون، الذي يسبب تورم الدماغ. ومع ذلك، فإن مثل هذه الأعراض تظهر فقط عند إصابة هذا العضو.

يتم تعريف رمز ICD 10 على أنه G10. عند وصف الصورة السريرية لرقص هنتنغتون النموذجي، يتم التمييز بين أربعة أشكال رئيسية:

• فرط الحركة. يتطور ببطء ويؤدي إلى اضطرابات عاطفية: عدم الانتباه، واللامبالاة، والتهيج، والسلوك المعادي للمجتمع. غالبًا ما يرتكب المريض أفعالًا غير منطقية ولا يستطيع التركيز على موضوع معين. ويلاحظ وجود حركات لا إرادية في الأطراف واللسان والرأس. تتغير المشية: إما أن تكون الأرجل منتشرة على نطاق واسع أو مثبتة عند الوركين. يظهر نشاط حركي حاد - فرط الحركة. يتم ملاحظتها خلال فترات التوتر العقلي القوي.
• حركية صلبة. هذه هي المرحلة الأخيرة من المرض، والتي تتميز بالإرهاق الخضري للجسم. بحلول هذا الوقت، يختفي فرط الحركة، وتظهر ردود الفعل غير العادية. ويلاحظ وجود حالة نفسية غير مستقرة، ويعاني الشخص من الهلوسة.
• شكل الأحداث. ويصيب الأطفال والشباب الذين يشكلون 10% من إجمالي عدد الحالات. يحدث هذا غالبًا في العائلات التي يمكن فيها تتبع مرض هنتنغتون لعدة أجيال متتالية. فرط الحركة في هذا الشكل خفيف، ولكن الحركات اللاإرادية موجودة.
• عقلي. تم تحديده في حالات نادرة جدًا، حيث يعاني المريض من اضطرابات عاطفية وأفكار بجنون العظمة وأوهام العظمة لعدة سنوات. فرط الحركة غائب تمامًا تقريبًا. يتصرف الشخص بعدوانية تجاه الآخرين ويعاني من التهيج.

مرجع! غالبا ما يتم الخلط بين الشكل العقلي للرقص والفصام، ويتم وضع المريض في مؤسسة خاصة، حيث يتلقى العلاج الخطأ.

أسباب المرض

تؤدي الأسباب الوراثية إلى تطور المرض: حيث ينتقل من الآباء إلى الأبناء.ولكن بما أنه لا يصاب كل شخص بالرقص، فقد لا يعرف الأطفال أنهم معرضون للخطر. في الأسرة، قد يمرض أحد الأطفال، والآخر لا. بشكل عام، عندما يتم تمرير الجين المتحور، فإن خطر الإصابة برقصة هنتنغتون يبلغ حوالي 80٪.

أعراض مرض هنتنغتون

يتمثل العرض الرئيسي لمتلازمة هنتنغتون في عدم تنسيق الحركات، والارتعاش المفاجئ، والتأرجح اللاإرادي للأطراف. وبمرور الوقت، تضاف حركات الرأس الفوضوية وتعبيرات الوجه الغريبة، وتصبح المشية غير مؤكدة. بجانب، مرضيتجلى في ما يلي:

• ضغط عاطفي؛
• التشنجات.
• ضعف الذاكرة؛
• يصبح الكلام بطيئا ومتداخلا.
• الخَرَف؛
• أمراض عقلية؛
• الميول الانتحارية؛
• اللامبالاة.
• الهلوسة السمعية والبصرية.
• اضطرابات النوم.
• اضطرابات الغدد الصماء.

مرجع! في المرحلة الأخيرة، يلاحظ اضطراب خطير في الشخصية، حيث لا يدرك الشخص ما يحدث، ولا يتعرف على أقاربه، ولا يستطيع تناول الطعام أو القيام بإجراءات النظافة بمفرده.

التشخيص

من المستحيل تشخيص المرض بالاعتماد فقط على ملاحظة المريض ووصف أعراضه. عادةً ما يستخدم الأطباء عدة طرق مختلفة لاستبعاد الأمراض المماثلة المرتبطة بالجهاز العصبي. هذه التشخيصيتم إجراؤها في المراحل المبكرة، خاصة إذا كانت عائلة المريض تضم حاملين للجين المتحور.

الطرق السريرية

وتشمل هذه الدراسات التي تتيح تحديد العلامات الرئيسية للمرض بدقة تصل إلى 90٪. يستخدم الأطباء:

1. الأشعة المقطعية لتقييم مدى تلف خلايا الدماغ.
2. التصوير بالرنين المغناطيسي لاستبعاد أمراض إزالة الميالين الأخرى.
3. التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني لتحديد وجود المرض مرحلة مبكرة، حتى قبل ظهور الأعراض. ينطوي على إعطاء النظائر المشعة عن طريق الوريد.

البحوث الجينية

يتضمن هذا النوع من تشخيص رقص هنتنغتون سحب الدم من الوريد لدراسة الحمض النووي. على وجه الخصوص، يتم تحديد حالة بروتين هنتنغتين والمؤشرات الكمية للأحماض الأمينية. أي انحراف عن القاعدة يشير إلى بداية المرض. في بعض الحالات، يتم إجراء هذا الاختبار على الجنين عن طريق جمع المواد من داخل الرحم. يجعل الاختبار من الممكن التعرف على المرض قبل فترة طويلة من ظهوره.

تشخيص متباين

الاختبارات الإيجابية التي يتم تحديدها باستخدام هذه الطرق لا تشير دائمًا إلى مرض هنتنغتون. في بعض الحالات لا بد من اللجوء إليها الاختبارات النفسيةودراسة ردود الفعل السلوكية البشرية. هذا يلغي احتمال الفصام والاضطرابات العقلية الأخرى.

علاج رقص هنتنغتون

إذا قيل للمرضى أنه تم العثور على علاج، فلن يكون هذا صحيحًا: لا يمكن القضاء على الكوريا بالأدوية.يهدف العلاج الذي يتم ممارسته إلى تقليل الأعراض. لقد أثبت عقار تيترابينازين، وهو دواء لعلاج فرط الحركة، نفسه جيدًا. يوصف بجرعة 200 ملغ يوميا تؤخذ 3-4 مرات. إذا لم تكن التحسينات ملحوظة بعد أسبوع، يقوم الطبيب بتغيير الدواء.

مهم! يجب استخدام تيترابينازين أو أدوية أخرى مماثلة فقط تحت إشراف دقيق من طبيب ذي خبرة في علاج مرض هنتنغتون. الدواء له آثار جانبية، بما في ذلك بطء القلب.

يصف أطباء الأعصاب أيضًا علاجًا معقدًا يتضمن تناول:

• الأدوية المهدئة
• الفيتامينات.
• مضادات الاكتئاب.

التنبؤ والوقاية من رقص هنتنغتون

وبدون الرعاية الطبية المناسبة، غالبا ما يكون للمرض مضاعفات، بما في ذلك الالتهاب الرئوي وأمراض الجهاز التنفسي العلوي، وفشل القلب، واضطرابات عقلية خطيرة. بالإضافة إلى ذلك، يمكن للشخص أن يصيب نفسه بسبب حركة أطرافه الإهمال. مدرج المضاعفاتوفي معظم الحالات تسبب الوفاة.

إذا قمت بزيارة الطبيب في وقت مبكر، فإن متوسط ​​العمر المتوقع هو حوالي 50 عاما.هذا بشرط أن يظهر المرض في سن الثلاثين. إذا كان الشخص يعاني من رقص هنتنغتون منذ الطفولة، فإن التشخيص ليس مريحا للغاية: يمكنه أن يعيش فقط 10-15 سنة من لحظة ظهور الأعراض الأولى.

لا يوجد منع محدد. بشكل عام، يجب عليك الالتزام بالقواعد الأساسية التالية لتقليل خطر حدوث مضاعفات:

• الطعام الصحي؛
• القضاء على العادات السيئة.
• الخضوع لفحص منتظم من قبل طبيب أعصاب.
• الحد من التوتر؛
• الحصول على قسط كاف من الراحة.

رقص هنتنغتون عند الأطفال

نادرًا ما يتم ملاحظة المرض عند الأطفال.وكان أصغر مريض في وقت الدراسة يبلغ من العمر 3 سنوات. يتعرض الأطفال للنوع اليافع من الرقص، والذي يتميز بالأعراض التالية:

• فرط النشاط؛
• انخفاض الأداء المدرسي.
• عدم الانتباه؛
• الاضطرابات السلوكية؛
• رعاش ضعيف في الأطراف.
• الوخز اللاإرادي في الذراعين والساقين.
• اضطراب الكلام؛
• وامض متكرر
• التشنجات.

للتشخيص، يتم استخدام اختبارات خاصة لتقييم:

1. مساعدة الوالدين في جميع أنحاء المنزل.
2. النجاح في دراستك.
3. مهارات تنفيذ إجراءات النظافة.
4. التواصل مع أقرانهم.
5. السلوك، بما في ذلك في الفصول المدرسية.

مهم! يتطور المرض بشكل أسرع من البالغين. يفقد الأطفال أبسط المهارات وبعد بضع سنوات لا يستطيعون حتى الاعتناء بأنفسهم.

رقص هنتنغتون هو مرض وراثي حاد لا يمكن علاجه.ومع ذلك، شكرا الأساليب الحديثةيمكن للتشخيص اكتشافه في مرحلة مبكرة وتقليل ظهور الأعراض. مع الرعاية المناسبة والعلاج المؤهل، يعيش المرضى ما يصل إلى 15 عامًا.

تم تسمية رقص هنتنغتون، أو ببساطة مرض هنتنغتون، على اسم الطبيب الأمريكي الذي وصفه لأول مرة. الكوريا هي اضطرابات حركية لا يمكن السيطرة عليها، وحركات غير منتظمة.

هذا المرض وراثي، وهو أمر مزعج للغاية، تقدمي.

العيادات الرائدة في الخارج

أعراض رقص هنتنغتون

المرض "يهاجم" الإنسان من جوانب مختلفة. يتميز بمجموعات الأعراض التالية:

• التغيرات في الذكاء،
• اضطرابات الحركة
• أمراض عقلية.

غالبًا ما يصيب رقص هنتنغتون الرجال الذين تتراوح أعمارهم بين 30 و 50 عامًا. من النادر ظهور المرض في سن أصغر.

غالبًا ما يصيب رقص هنتنغتون الرجال الذين تتراوح أعمارهم بين 30 و 50 عامًا.

أول ما يظهر هي الاضطرابات الفكرية وفرط الحركة (الحركات اللاإرادية). لا يأتي المرض فجأة، بل يتطور ببطء وتدريجي. أولا، تتدهور الذاكرة، ويقل الاهتمام، ويصبح المرضى تدريجيا "أغبياء"، ويزداد الخرف. تتعطل جميع وظائف التفكير تقريبًا، ويفقد المرضى الاهتمام بالحياة، ويمكن أن يصبحوا مهملين، ويصبحون معتمدين على أحبائهم.

في وقت واحد تقريبًا مع الاضطرابات الفكرية، يظهر فرط الحركة الكوريك. ولعل السبب في ذلك هو تلف نوى الأعصاب في الدماغ، مما يضعف تثبيط العضلات والأعصاب الحركية، مما يسبب حركات لا إرادية غير منتظمة.

كيف يبدو فرط الحركة الكوريك؟

رقص هنتنغتون - ما هو وكيف يظهر المرض؟ يعرض الشخص:

• التجهم.
• زيادة الإيماءات
• هزات اليد
• عند المشي: التلويح بالذراعين، وهز الرأس، والترنح؛
• صعوبة في التحدث بسبب الصفع والتكشير.
• أي عمل حركي يكون مصحوبًا بكتلة من الحركات الصغيرة الإضافية.

في البداية، يستطيع المرضى التعامل مع هذه الحركات بقوة الإرادة. ومع ذلك، تشتد حدة فرط الحركة تدريجيًا، وتصبح أكثر وضوحًا، ويصبح من المستحيل السيطرة عليها.

قد تنشأ صعوبات في الرعاية الذاتية، لأن العديد من الحركات غير الضرورية لا تسمح للمريض بالتعامل بشكل مستقل، على سبيل المثال، مع ارتداء الملابس.

وظائف الأعضاء الأخرى، وحساسية العضلات والجلد لا تضعف، والعضلات المسؤولة عن حركات مقل العيون لا تتطور إلى فرط الحركة.

غالبا ما تظهر الاضطرابات العقلية في المراحل المتأخرة من المرض، عندما يكون فرط الحركة واضحا تماما. أقل في كثير من الأحيان - بالتزامن مع تطور الاضطرابات الحركية.

كبار المتخصصين من العيادات في الخارج

الاضطرابات النفسية المصاحبة لمرض هنتنغتون

• زيادة الإثارة (هجمات الغضب غير المعقولة والغضب ممكنة) ،
• انخفاض العاطفية ،
• الهذيان،
• أفكار انتحارية.

يتقدم المرض بلا هوادة. يستمر حوالي 5-10 سنوات من لحظة ظهور الأعراض الأولى. التالي يأتي الموت.

أسباب رقص هنتنغتون

يتجلى المرض بسبب العمليات التنكسية في الدماغ. في الواقع، يحدث ضمور القشرية نصفي الكرة المخيةالعقد الدماغية وتحت القشرية، تنخفض كتلة الدماغ.

في المرحلة الأولى من المرض، تموت الخلايا العصبية الإبري للمخطط، ثم يتم اكتشاف شوائب داخل النواة مع بروتين متحول.

لماذا يحدث هذا؟ لوجود كروموسوم معيب في الجسم، أي أن هذا المرض يكون وراثياً.

من المعروف أن رقص هنتنغتون هو مرض وراثي ناتج عن خلل في الكروموسومات. عند دراسة نسبه، يمكن تتبعه عبر عدة أجيال. وعادة ما يعاني أحد والدي كل مريض من هذا المرض.

نوع الميراث هو جسمي سائد مع نفاذ كامل. ماذا تعني هذه المصطلحات العلمية الغامضة؟ أن نصف أطفال الشخص المصاب برقصة هنتنغتون سيعانون أيضًا من هذا المرض.

في أغلب الأحيان، يبدأ المرض في الظهور في مرحلة البلوغ.

نظرا لحقيقة أن هذا المرض غالبا ما يتجلى عندما يكون الشخص قد أنشأ بالفعل أسرة، أي على الأقل عند البلوغ، ينشأ وضع نفسي حساس. ويجب على زوج المريض أن يعتني به كما لو كان طفلاً. هل الشخص مستعد لمثل هذا التحول في الأحداث؟ هل كان يجب تحذيره من مرض وراثي محتمل، هل كان يجب تشخيصه؟ شيء لتفكر به.

اليوم، يمكن لأي شخص لديه تاريخ عائلي لمرض هنتنغتون في أي عمر معرفة ما إذا كان مصابًا بالمرض. ومع ذلك، في العديد من البلدان، يتم إجراء التشخيص قبل الولادة فقط (تحليل الحمض النووي للجنين أثناء الحمل)، والتشخيص قبل الزرع (قبل زرع البويضة المخصبة أثناء التلقيح الاصطناعي) وتشخيص الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 18 عامًا. ويتم ذلك للتأكد من أن الآباء، حتى لأغراض جيدة، لا يؤثرون بأي شكل من الأشكال على عملية صنع القرار لدى أطفالهم.

فيديو "رقصة هنتنغتون"

دكتور في العلوم الطبية كوتوف أ.س. يتحدث ويظهر بالفيديو عن الأعراض والمظاهر السريرية لمرض هنتنغتون، وعن طرق علاج المرض.

العلاج في عيادة إسرائيلية

طب الأورام النسائية في إسرائيل

علاج رقص هنتنغتون

يعتبر رقص هنتنغتون حاليا مرضا غير قابل للشفاء. لا يمكن أن يكون العلاج إلا من خلال الأعراض، أي تخفيف حالة المريض. بفضل العلاج، من الممكن إطالة عمر المريض قليلاً، مع تحسين جودته.

يشمل علاج مرض هنتنغتون ما يلي:

• الأدوية المضادة للذهان (للحد من الحركات اللاإرادية، والهلوسة، والأوهام، وهجمات الغضب)،
• مضادات الاكتئاب,
• المهدئات,
• يوصف الليثيوم لتقليل التقلبات المزاجية والأفكار الانتحارية.

العلاج في الخارج

أحد الأسباب التي تجعل الناس يبحثون عن علاج لهذا المرض في العيادات الأجنبية هو الأدوية المضادة للذهان.

والحقيقة هي أن العديد من الأدوية المماثلة المستخدمة في الخارج غير معتمدة للاستخدام في روسيا. وهذا على الرغم من وجود تجربة إيجابية في استخدامها.

يتم إجراء الأبحاث بانتظام في مجال علاج مرض هنتنغتون، على سبيل المثال، يتم تطوير إمكانية العلاج بالخلايا الجذعية بشكل نشط.

مساعدة مؤهلة تأهيلا عاليا لرقص هنتنغتون و تشخيص دقيقمتوفر في بعض الدول الأجنبية. على وجه الخصوص، هناك عيادات متخصصة في طب الأعصاب في ألمانيا وسويسرا والنمسا وإسرائيل.

من الصعب تحديد تكلفة العلاج، لأن كل حالة من حالات مرض هنتنغتون تكون فردية. لا يمكنك معرفة مدة دورة العلاج تقريبًا وتكلفتها المحتملة إلا بعد التشخيص والتشاور الأولي مع الطبيب.

أغلى علاج هو في سويسرا وألمانيا. في إسرائيل، جميع الخدمات الطبية تقريبًا أرخص. تتلقى عيادات الأعصاب في إسرائيل مساعدة حكومية، لذا فإن المعدات الموجودة فيها دائمًا على أعلى مستوى، ومؤهلات الأطباء عالية جدًا.

من أجل تبسيط تنظيم علاج رقص هنتنغتون لشخص من عائلتك في الخارج، يمكنك الاتصال بشركة تنظم العلاج في الخارج. لدى موظفي هذه الشركات معلومات حول العيادات حيث يمكنك الحصول على أنواع المساعدة المناسبة، وتنظيم الاستشارات الأولية من أجل وضع خطة علاجية تكون فعالة قدر الإمكان ويمكن الوصول إليها ماليًا.

لمزيد من المعلومات، راجع القسم.

الكوريا هو مرض يحدث ويتطور فيه فرط الحركة في العضلات المختلفة. غالبًا ما يقوم المريض بحركات فوضوية ومفاجئة بأطرافه. علاوة على ذلك، يمكن أن تكون من جانب واحد وعلى الوجهين. في الحالة الأخيرة، مع علم الأمراض، لا يوجد تزامن، أي أن الذراعين والساقين "يعيشان حياتهما الخاصة" ولا يرتبطان ببعضهما البعض.

التسبب في المرض

بسبب التأثير العدواني للعوامل المختلفة، فإن العقد القاعدية للدماغ، وكذلك نوى المخيخ المسننة، تتضرر وتتشوه. هذا هو المبدأ الأساسي للتعليم الحالة المرضية.

دائمًا ما تكون هذه التدميرات مصحوبة شبكيتكوين الدماغ مما يؤدي إلى تعطيل الإطلاق الفسيولوجي للدوبامين وظهور حركات عضلية فوضوية. يستغرق علاج مرض الكوريا وقتًا طويلاً وصعبًا، لذا فإن الاتصال بأخصائي عند ظهور الأعراض الأولى والعلاج في الوقت المناسب سيعطي تشخيصًا مناسبًا.

مع فرط الحركة المرضية الطفيفة، هناك إثارة حركية ضعيفة، مصحوبة بحركات مفرطة، حركية حيوية،التجهم والإيماءات غير الطبيعية. أثناء فرط الحركة الرقصي الشديد، تتشوه تعابير الوجه، ويتعطل الكلام والمشي والوقوف، وتظهر مشية غير طبيعية لا يمكن وصفها بشكل طبيعي.

في مرحلة شديدة من المرض، لا يمكن تنفيذ العديد من الإجراءات النشطة الطوعية، بسبب السقوط، لا يستطيع المريض التحرك. بسبب النشاط الراقص لعضلات الوجه والفم والجهاز التنفسي، لا يستطيع الشخص التحدث بشكل طبيعي أو حتى تناول الطعام.

يتم تفسير حدوث حركات رقصية بطيئة ذات طبيعة ملتوية من خلال تراكب خلل التوتر على النشاط المرضي السريع، والذي في نفس الوقت لفترة طويلةيتم تقليل الناهضين والخصوم. يحدث التطور المفاجئ للرقص بسبب وجود أمراض الأوعية الدموية أو التمثيل الغذائي أو أمراض المناعة الذاتية.

يشير علم الأمراض التدريجي مع التقدم اللاحق إلى وجود مرض تنكس عصبي في الجسم. تعتبر الحركات القسرية محورية في فرط الحركة العصبية الفموية، المعممة، ولها أيضًا مظهر متلازمة النصف.

تصنيف

يمكن أن يكون علم الأمراض الابتدائي والثانوي. النوع الأول يشمل:

• رقص هنتنغتون.
• كثرة الخلايا المشيميةأو الخلايا العصبية.
• حميدة وراثيمرض دون تقدم؛
• مرض ليشا نيخانا.

تتطور الأشكال الثانوية في وجود أمراض المناعة الذاتية والالتهابات المختلفة وفشل التمثيل الغذائي والتسمم وإصابات الدماغ. وبحسب تصنيف آخر فإن الرقص هو من الأنواع التالية:

• وراثي،غير تقدمية مبكرة ومزمنة متأخرة؛
• تشرق من خارج الهرميةالأمراض.
• ثانوي.

على الرغم من تنوع الأشكال، فإن جميع أنواع هذه الحالة المرضية تقريبًا لها نفس الشيء الاعراض المتلازمة. يمكن أن يحدث رقص هنتنغتون في أي عمر، ولكنه غالبًا ما يصيب الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 35 و42 عامًا. يتطور فرط الحركة الكوريك الكلاسيكي على مراحل، ويصعب أحيانًا اكتشاف الحركات غير الطبيعية الأولى.

مع تقدم علم الأمراض، يصاحب لعق الشفاه والعبوس واللسان نشاط غير طبيعي لليد، وتدهور المشية، والكلام، والبلع، وضعف الذاكرة، ومضاعفات الرعاية الذاتية المنزلية المبتذلة، وتطور الخرف.

في بعض الأحيان، في المراحل الأولى من المرض، تحدث اضطرابات عقلية، على سبيل المثال، الاكتئاب، والهلوسة، والتغيرات السلوكية، وبعد بضع سنوات تتشكل متلازمة فرط الحركة.

مع كثرة الخلايا العصبية، بالإضافة إلى الكوريا، يغيرون شكلهم خلايا الدم الحمراء.كقاعدة عامة، يؤثر علم الأمراض على الأشخاص في منتصف العمر. في المرحلة الأولى من المرض، يعاني المريض من فرط الحركة عن طريق الفم، أي أنه يخرج لسانه، ويحرك شفتيه، ويمضغ، ويقوم بتكشيرات مختلفة تشبه خلل الحركة المتأخر.

ما يميز هذا الشكل من الرقص هو أنه فوضوي عضتؤدي الأسطح الداخلية للخدين ومناطق أخرى من تجويف الفم إلى تلفها. بسبب تلف الأعصاب الطرفية، يحدث ضعف وضمور في عضلات الأطراف. ومع تقدم مرض كثرة الخلايا الشائكة العصبية، تحدث نوبات الصرع بشكل متكرر أكثر.

مع تطور الكوريا الوراثية الحميدة عند الأطفال، لا يوجد خرف، وتحدث الأمراض المعممة فقط خلال النهار. يتميز هذا الشكل من المرض بغياب مزيد من التقدم مع احتمال انخفاض المظاهر، فضلا عن النمو العقلي الطبيعي.

خلال مرض ليش نيهان، ترتفع مستويات حمض اليوريك ويتأثر الجهاز العصبي بشكل كبير. خلال الأشهر القليلة الأولى من حياتهم، يبدأ الأطفال بالمعاناة من تأخر في تحسين المهارات الحركية، وتطور تصلب في الذراعين والساقين. ثم يتأثر الجهاز الهرمي وتحدث التجهم وتتلف الشفاه والخدين والأصابع بعد العض.

يؤثر رقص سيدنهام الثانوي على الأطفال والمراهقين ويحدث بعد عدة أشهر من انتكاسة الروماتيزم أو العدوى بالمكورات العقدية. معدل الإصابة عند الفتيات أعلى مرتين منه عند الأولاد. تتجلى المراحل الأولى أو الدرجات الخفيفة من هذا الرقص في شكل إزالة التثبيط الحركي، والإيماءات المختلفة والتجهم.

في الحالات الشديدة من المرض، لا يتمكن المريض من الاعتناء بنفسه أو التحرك أو التواصل، كما يضعف الكلام والتنفس. دائمًا تقريبًا خلال ستة أشهر يكون هناك تراجع مفاجئ في فرط الحركة.

يؤثر رقص الحمل على الأمهات لأول مرة اللاتي عانين من شكل بسيط من الأمراض في مرحلة الطفولة. عادة ما يتطور المرض قبل الشهر الخامس من الحمل مع تفاقم خلال "المواقف" اللاحقة.

بعد الولادة أو الإجهاض، تتراجع المظاهر السريرية فجأة. لا تشمل الأعراض خارج الهرمية الرقص الكبير، وهو اضطراب حركي نفسي المنشأ.

الأسباب

العامل الرئيسي في تطور الرقص هو الوراثة. تشمل الأسباب الأخرى للمرض ما يلي:

• الانتهاكات في منيعنظام؛
• ميكانيكي إصاباتمخ؛
• الدماغي للأطفال شلل؛
• التوفر معدأمراض الشكل البكتيري أو الفيروسي، على سبيل المثال، التهاب الدماغ، التهاب السحايا.
• الأوعية الدمويةمشاكل؛
• تسمم؛
• الأيضالفشل.
• الروماتيزممع ظهور لاحق للرقص الروماتيزمي.
• النظام أحمر الذئبة.
• التهاب اللوزتينفي شكل مزمن.

في بعض الأحيان يكون العامل المثير هو الحمل إذا كانت المرأة تعاني من رقص بسيط في مرحلة الطفولة. تسبب مضادات مستقبلات الدوبامين D1 المستخدمة لفترة طويلة شكلاً دوائيًا من الأمراض.

علامات طبيه

لا يظهر المرض دائمًا على الفور، ولكن أعراضه تكون واضحة ولا تشبه عمليًا مظاهر آفات أخرى في الجهاز العصبي. يتجلى فرط الحركة الكوري في شكل حركات فوضوية كاسحة للأطراف.

أثناء الفحص البصري، يتم الكشف عن انخفاض قوة العضلات. غالبًا ما يقوم المريض بشكل لا إرادي بعمل تكشيرات مختلفة وإيماءات قوية. عند التحدث، يلاحظ عدم القدرة على تحريك اليدين.

يتميز الكوريا أيضًا بتدهور تنسيق النشاط وظهور مشية "الرقص" أو الضرب أو التنهد عند التواصل. حتى في حالة الراحة، يرتعش رأس المريض. أثناء النوم، عادة ما تختفي المظاهر السريرية، ولكن بعد الاستيقاظ أو أثناء التوتر العاطفي فإنها تزيد بشكل ملحوظ.

يعاني المريض أيضًا من الخرف وضعف الذاكرة والانتباه والكلام والقلق العام والعدوانية وتغيرات في الكتابة اليدوية، بالإضافة إلى صعوبة كبيرة في أداء الحركات الخاضعة للرقابة. عند الأطفال، تكون الأعراض مماثلة لأعراض رقص البالغين، ولكنها تهدأ إلى حد ما.

تشخيص المرض

يتأثر تشخيص الكوريا بشكاوى المرضى والمظاهر السريرية لعلم الأمراض. يتم إجراء فحص الدم لتحديد مستوى خلايا الدم البيضاء، وكذلك وجود عدوى المكورات العقدية.

ويمكن استخدامه أيضًا للتعرف على عامل الرقص الروماتويدي، والذي يتم تحديده بواسطة مستويات البروتين التفاعلي C. أثناء عملية التشخيص، يجب على الأخصائي بالضرورة دراسة أمراض والدي الطفل المصاب لتحديد الوراثة.

للكشف عن أدنى التغيرات في نشاط الدماغ، يتم إجراء مخطط كهربية الدماغ. لإجراء دراسة شاملة للقدرات الحيوية للعضلات، يتم إجراء تخطيط كهربية العضل المبتكر. يتم استخدام الكمبيوتر والتصوير بالرنين المغناطيسي كفحوصات مفيدة إضافية.

عملية العلاج

غالبًا ما تتفاقم بعض أشكال المرض، على سبيل المثال، رقص هينجتون، لذا يجب عليك الالتزام الصارم بالعلاج الذي يصفه لك أخصائيك. يجب تسجيل الأطفال المصابين بالروماتيزم في المستوصف حتى قبل تطور الحالة المرضية. وهذا يقلل من فرصة الإصابة بمرض خطير.

يتكون العلاج الدوائي للرقص من تناول مجموعة كاملة من الأدوية - مضادات الالتهاب، ومضادات الجراثيم، والمهدئات، ومضادات الذهان، وكذلك مضادات الهيستامين، والفيتامينات، وموسعات الأوعية الدموية، وتحسين نشاط الدماغ.

يتم علاج رقص هينجتون الشديد بالمضادات الحيوية. تشمل طرق العلاج المساعدة حمامات الرادون العلاجية أو بإبر الصنوبر، كما يتم استخدام العلاج الطبيعي.

نتيجة القضاء على الكوريا يعتمد علىمن التشخيص الصحيح والكشف في الوقت المناسب عن السبب الرئيسي للمرض. إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بالرقص، فلا يُنصح البالغون بالتخطيط للأطفال. ظهور أعراض الأمراض لدى النساء الحوامل يقلل بشكل كبير من فرص الولادة طفل سليمومن الأفضل التخلي تماماً عن فكرة الحمل بطفل ثانٍ.

يجب على آباء الأطفال المرضى توخي الحذر والحذر الشديد في سلوكهم وتواصلهم. لا ينبغي أن يكون الجهاز العصبي للطفل متهيجاً، لذا من الأفضل تجنب إثارة الصراخ والمشاعر السلبية.

مرض هنتنغتون (رقص هنتنغتون، متلازمة هنتنغتون) هو مرض تنكس عصبي وراثي يصاحبه اضطرابات عقلية وفرط حركة رقصي تدريجي.

التصنيف الدولي للأمراض-10	G10، F02.2
التصنيف الدولي للأمراض-9	333.4, 294.1
الأمراضDB	6060
أوميم	143100
ميدلاين بلس	000770

معلومات عامة

يتم تشخيص مرض هنتنغتون لدى 3-7 أشخاص من كل 100000 بين القوقازيين وشخص واحد من بين كل 1000000 بين الأجناس الأخرى. غالبًا ما يظهر بين سن 30-50 عامًا. تم تسجيل حالات (حوالي 7٪) لبداية مبكرة للمرض - حتى سن 20 عامًا (الشكل اليافع). في بعض الأحيان تظهر الأعراض الأولى متأخرة - بعد 70 عامًا.

ويعتقد أن الجين المتحور الذي يسبب مرض هنتنغتون تم إدخاله إلى الولايات المتحدة في عام 1630. تم تسمية علم الأمراض على اسم الطبيب من ولاية كونيتيكت الذي وصف أعراضه الكلاسيكية لأول مرة في عام 1872.

كان الأساس لتجميع الصورة السريرية هو ملاحظات ممثلي عائلة تعيش في لونغ آيلاند. قام الأطباء، بما في ذلك جورج هنتنغتون، بمراقبة صحة ثلاثة أجيال من هذه العائلة لمدة 75 عامًا. وفي وقت لاحق، تم وصف المرض من قبل أطباء من بلدان أخرى.

لا تزال دراسة أسباب مرض هنتنغتون والعمليات التي تحدث في الجسم أثناء تطوره مستمرة حتى يومنا هذا. الهدف الرئيسي للبحث العلمي هو التطوير العوامل الدوائية، قادر على منع حدوث الأمراض، وكذلك التأثير بشكل كبير على مسارها.

الأسباب

ينجم مرض هنتنغتون عن طفرة في جين Htt (IT-15). نظرًا لأنه هو السائد، فإن احتمال تطور علم الأمراض لدى الطفل، الذي يكون أحد والديه حاملًا له، هو 50٪. ولأسباب غير معروفة، يكون خطر الإصابة بمرض هنتنغتون عند الأطفال أعلى لدى الأشخاص الذين ينقل آباؤهم الجينوم المعدل.

يقع جين Htt على الكروموسوم الرابع. وهو موجود في جميع البشر ويحتوي على منطقة ذات تسلسل متكرر من ثلاثة مكونات: السيتوزين والأدينين والجوانين (CAG الثلاثي). تقوم هذه القواعد النيتروجينية بتشفير جزيئات الأحماض الأمينية الجلوتامين، والتي تتحد بعد ذلك بترتيب معين لتشكل قناة البوليجلوتامين، والتي تعد جزءًا من بروتين هنتنغتين (Htt).

عادةً، يتراوح عدد تكرارات ثلاثة توائم CAG من 11 إلى 35. ويؤدي تجاوز هذا العدد إلى تخليق بروتين هنتنغتين الطافر (mHtt) مع قناة متعددة الجلوتامين ممتدة. له تأثير سام على الخلايا العصبية ويثير مرض هنتنغتون.

تعتمد شدة المرض على عدد التكرارات. إذا تجاوز القاعدة بنسبة 36-40٪، فإن أعراض علم الأمراض تظهر في سن متأخرة وتتقدم ببطء. مع زيادة عدد التكرارات بنسبة 60% عن المعدل الطبيعي، يبدأ مرض هنتنغتون بالتطور قبل سن الخمسين.

بروتين هنتنغتين موجود في جميع الخلايا، ولكن تركيزه الأكبر يوجد في الدماغ والخصيتين. يتفاعل مع البروتينات المختلفة التي:

• المشاركة في النسخ - عملية تخليق RKN في جميع الخلايا الحية، حيث يتم استخدام الحمض النووي كقالب؛
• نقل الإشارات ونقل المواد الغذائية داخل الخلايا.

بالإضافة إلى ذلك، أظهرت التجارب على الفئران أن هنتنغتين:

• يلعب دورًا معينًا في تطور الجنين - وبدونه يحدث التلاشي؛
• يمنع موت الخلايا المبرمج (موت الخلايا المبرمج)؛
• ينظم تكوين البروتين الذي يحمي الخلايا العصبية في الدماغ ويتحكم في تكوينها.

آلية عمل البروتين المتحور على الجسم في مرض هنتنغتون ليست مفهومة تماما. ومن المفترض أنه عندما تطول قناة البوليجلوتامين، يتعطل عمل بعض البروتينات المشاركة في عمل الجهاز العصبي، وينخفض ​​نشاط الميتوكوندريا (محطات الطاقة في الخلايا)، ويزداد موت الخلايا العصبية.

طريقة تطور المرض

على المستوى الخلوي، يتميز مرض هنتنغتون بالسمات التنموية التالية. يتحد بروتين هنتنغتين المتحور مع بروتينات أخرى، مما يؤدي إلى تراكمه وتكوين أجسام متضمنة داخل الخلايا. تتداخل هذه الأجسام ميكانيكيًا مع نقل العناصر الغذائية والناقلات العصبية داخل الخلايا. ونتيجة لذلك، يتم تعطيل نقل الإشارات في الخلايا العصبية. وبالإضافة إلى ذلك، يتم تمييز المسارات التالية التأثير السلبي mHtt لكل الخلايا:

• التأثير على المرافقين - المواد المسؤولة عن استعادة البنية الطبيعية للبروتينات، وكذلك تكوين وانهيار مجمعات البروتين؛
• ردود الفعل مع كاسباسيس - المركبات التي تشارك في موت الخلايا المبرمج.
• قمع تخليق الطاقة في الخلايا.
• الأضرار السامة للخلايا العصبية عن طريق الجلوتامين.
• تعطيل التعبير الجيني - عملية تحويل المعلومات الموجودة في الحمض النووي إلى الحمض النووي الريبي (RNA) أو البروتين.

يكون التأثير المدمر للبروتين الطافر أكثر وضوحًا عندما يتم دمجه مع بروتين RASD2، والذي يتم إنتاجه بشكل أساسي في الجسم المخطط. لذلك، في مرض هنتنغتون، هو الذي يتأثر في المقام الأول.

المخطط (المخطط) هو جزء من الدماغ الذي ينتمي إلى العقد القاعدية لنصفي الكرة الأرضية. ويشمل هيكلها النوى المذنبة والعدسية. وظائف المخطط:

• السيطرة على لهجة العضلات.
• تخطيط وتصحيح الحركات.
• تنظيم عمل الأعضاء الداخلية.
• المشاركة في ردود الفعل السلوكية المختلفة.
• تشكيل ردود الفعل المشروطة.

في مرض هنتنغتون، تم الكشف عن الدباق (استبدال المناطق المتضررة من الأنسجة العصبية بخلايا تسمى الدبقية)، وكذلك موت الخلايا العصبية GABAergic في النواة المذنبة. في العقد القاعدية، ينخفض ​​تركيز حمض غاما أمينوبوتيريك، وهو ناقل عصبي، وغلوتامات ديكاربوكسيلاز، وهو إنزيم يشارك في إنتاجه، بينما يرتفع مستوى اللاكتات (حمض اللاكتيك).

مع تقدم مرض هنتنغتون، تتضرر مناطق أخرى من الدماغ: المادة السوداء، وبعض طبقات القشرة، وخلايا بوركينجي في المخيخ، والحصين، ومناطق معينة من منطقة ما تحت المهاد والمهاد. يثير هنتنغتين المتحول انخفاضًا في هذه الأقسام بسبب موت الخلايا. هناك أيضًا زيادة في عدد الخلايا النجمية - الخلايا العصبية التي لها العديد من العمليات. إنها تحيط بالخلايا العصبية، وتؤدي وظائف الحماية والدعم وغيرها من الوظائف.

أعراض

تختلف أعراض مرض هنتنغتون من مريض لآخر من حيث البداية ومعدل الزيادة والدرجة. عادة الصورة السريريةمتشابهة جدًا، خاصة من حيث الإعاقات الجسدية.

غالبًا ما يحدث المظهر الرئيسي لمرض هنتنغتون في سن 35-40 عامًا، ولكن من الممكن حدوث فترات مبكرة/لاحقة. العلامة الرئيسية للمرحلة الأولى هي التطور التدريجي للرقاص - وهي متلازمة مصحوبة بحركات متشنجة غير منتظمة تذكرنا بالرقص، وتعبيرات الوجه البشعة (الكشر).

في البداية، يكون تنسيق المريض ضعيفًا بعض الشيء: فهو يقوم بحد أدنى من الحركات ضد إرادته ولا يكمل بعض التلاعبات. في هذه الحالة، يمكن تثبيط الإيماءات أو تسريعها (في كثير من الأحيان). في هذه المرحلة، يصعب اكتشاف مرض هنتنغتون لأن العديد من المرضى يعتبرون الحركات اللاإرادية مقصودة. من الأعراض الأخرى للمرحلة الأولى تباطؤ حركات العين الساكادية.

ومع تقدم المرض تزداد الأعراض:

• يبدو التكشيرة مرتبطًا بتشنجات في عضلات الوجه.
• يصبح الكلام غير مفهوم.
• تتحرك الأطراف والجذع بشكل متشنج حتى في حالة الراحة؛
• تحدث مشاكل في المضغ والبلع.
• بسبب فقدان التنسيق أثناء المشي، تصبح المشية "رقصا"؛
• يجد المريض صعوبة في ارتداء الملابس وتمشيط الشعر والأكل وما إلى ذلك؛
• يتدهور النوم.
• ويلاحظ نوبات الصرع (سمة من سمات شكل الأحداث).

وتدريجيًا، تنضم الاضطرابات المعرفية (السلوكية) إلى الاضطرابات الجسدية. خصوصيتها فردية. الاضطرابات النفسية الأكثر شيوعًا المرتبطة بمرض هنتنغتون هي:

• في المراحل الأولية - التهيج، والإثارة، وفقدان الاهتمام بالأنشطة المعتادة، وضعف التفكير المجرد، مما يسبب صعوبات في تخطيط وتقييم الإجراءات؛
• مع تقدم المرض - العدوانية، ومشاكل في الذاكرة، وعدم المسؤولية، والأنانية، وعدم القدرة على التفكير بعقلانية.

يعاني العديد من المرضى من اللامبالاة أو الاكتئاب، وزيادة الإدمان (على الكحول والمخدرات والقمار)، ويتطور لديهم فرط الرغبة الجنسية (الاتصال الجنسي غير الشرعي). كل هذا يؤدي إلى محاولات الانتحار. يعاني البعض من الرهاب والوسواس الذي يشبه الفصام.

التشخيص

يتم تشخيص مرض هنتنغتون باستخدام الطرق الجينية والسريرية. يمكن إجراء الدراسات الوراثية:

• في الفترة المحيطة بالولادة - تحليل الحمض النووي للجنين أثناء الحمل باستخدام التقنيات الغازية؛
• قبل زرع الجنين الذي تم الحصول عليه عن طريق التخصيب في المختبر؛
• بعد ولادة الطفل.

يتم إجراء التشخيص الوراثي في ​​فترة ما بعد الولادة إما عند ظهور أعراض مميزة أو عند الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي. وفي الحالة الأخيرة، يتم إجراء الاستشارة الطبية والوراثية الأولية، بما في ذلك تحليل شامل لتاريخ العائلة. وهذا ضروري لتقييم احتمالية الإصابة بالمرض، لأن ارتفاع خطر الإصابة بمرض هنتنغتون، الذي يؤكده اختبار الحمض النووي، هو صدمة نفسية.

للدراسة، يتم سحب الدم، ثم يتم تحديد عدد تكرارات CAG الثلاثية في جين Htt (IT-15). إذا كان هناك 36 حالة أو أكثر، فإن احتمال حدوث رقص هنتنغتون هو 100%، لكن لا يتم التشخيص إلا بعد ظهور الأعراض. نتيجة سلبيةتشير الاختبارات الجينية (عدد ثلاثة توائم CAG في جين Htt أقل من 36) إلى عدم وجود علم الأمراض وخطر تطوره في المستقبل.

يمكن للاختبارات الجينية التنبؤ بالعمر الذي ستظهر فيه أعراض مرض هنتنغتون لأول مرة. ذلك يعتمد على عدد التكرار: كلما زاد عدد مرات التكرار، سيبدأ تلف الدماغ مبكرًا. في معظم المرضى، يكون عدد ثلاثة توائم CAG هو 40-49؛ تعتبر هذه الفترة متوسطة ولا توفر معلومات حول توقيت بداية المرض.

يشمل التشخيص السريري ما يلي:

• الفحص البدني
• الاختبار النفسي.
• التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني (PET) والتصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي (fMRI) – يظهران التغيرات في نشاط الدماغ قبل ظهور الأعراض؛
• يُظهر التصوير المقطعي (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) ضمور الدماغ في مرحلة تطور المرض.

يمكن للأبحاث الوراثية والأساليب الآلية والفحص البدني والاختبارات النفسية تشخيص مرض هنتنغتون بشكل موثوق وتحديد درجة الضعف. يتم تمييز علم الأمراض عن مرض الزهايمر، وترنح، والرقص الحميد، والفصام، ونقص بروتينات الدم البيتية.

علاج

مرض هنتنغتون ليس له علاج محدد. يهدف استخدام الأدوية إلى القضاء على أعراضه. كقاعدة عامة، يتم ملاحظة المرضى في و. يصف الأطباء العلاج المعقد، بما في ذلك عدة مجموعات من الأدوية.

لتقليل شدة توتر العضلات (الصلابة)، فرط الحركة العضلية (الوخز) ونقص الحركة (الحركات اللاإرادية)، يتم استخدام الأدوية المضادة للباركنسونية:

• ليفودول.
• حمض الفالبوريك؛
• برجوليد.
• بروموكريبتين.

يتم علاج الاكتئاب والقضاء على اضطرابات النوم بمساعدة مواد انتقائية تمنع (تمنع) إعادة امتصاص الناقل العصبي السيروتونين. ومن بينها: بروزاك، وزولوفت، وسيتالوبرام. يستخدم أيضا ميرتازابين.

للقلق والعدوان والذهان والضعف الإدراكي، توصف مضادات الذهان غير التقليدية - أميسولبرايد، كلوزابين وريسبيريدون.

هناك بحث مستمر عن عوامل دوائية فعالة يمكنها التأثير بشكل شامل على مظاهر مرض هنتنغتون. في عام 2008، تمت الموافقة على طرح عقار تيترابينازين في الأسواق في الولايات المتحدة. إنه يقلل من درجة الضعف الجسدي، ولكن له آثار جانبية: يمكن أن يسبب الاكتئاب، والنعاس، والدوخة، والقلق، والأكاتاسيا (عدم القدرة على البقاء في حالة راحة لفترة طويلة).

تتطلب الاضطرابات المعرفية التصحيح بمساعدة العلاج النفسي والتدريب. يحتاج الشخص المصاب بمرض هنتنغتون إلى الدعم العاطفي.

في المرحلة النهائية من المرض، من المهم توفير الرعاية المناسبة للمريض، لأنه يفقد تماما القدرة على اتخاذ قرارات وإجراءات مستقلة. إذا لزم الأمر، يتم العلاج في المستشفى.

تجري حاليًا دراسات حول فعالية وسلامة الأدوية التي تهدف إلى العلاج الوقائي لمرض هنتنغتون: مضادات مستقبلات الغلوتامات والمواد التي تنشط وظائف سلسلة النقل الكهربائي للميتوكوندريا. عمل هذه الأدوية هو حماية الخلايا العصبية من التأثيرات السامة لبروتين هنتنغتين المتحور. ومن المتوقع أن استخدامها سوف توفر نتائج إيجابية: تأخير ظهور المرض وتقليل معدل تطوره.

تنبؤ بالمناخ

مرض هنتنغتون لديه تشخيص سيئ. متوسط ​​العمر المتوقع بعد ظهور العلامات الأولى هو 15 عامًا. في بعض الأحيان يكون 20-25 سنة. يتميز الشكل اليافع بأسرع تطور للأعراض - حيث يموت الشخص في المتوسط ​​بعد 8 سنوات من ظهور المرض الأولي.

وفي معظم الحالات، لا يكون سبب الوفاة هو التأثير السام المباشر لبروتين هنتنغتين المتحور على خلايا الدماغ. كقاعدة عامة، تحدث الوفاة نتيجة للمضاعفات:

• التهاب رئوي؛
• سكتة قلبية؛
• اختناق؛
• ضعف حاد في جهاز المناعة.
• الجفاف الشديد وما إلى ذلك.

يعد الانتحار والصدمات الجسدية من الأسباب الشائعة لانقطاع الحياة.

وقاية

مرض هنتنغتون هو مرض وراثي وراثي، لذلك لا يمكن الوقاية منه. إذا كانت هناك حالات مرضية في تاريخ العائلة، فمن المستحسن إجراء التشخيص الوراثي المبكر - في مرحلة ما حول الولادة أو في مرحلة الطفولة. يعد اكتشاف طفرة في جين Htt سببًا للفحص الدوري لحالة الدماغ وتنفيذ العلاج الوقائي.